【記者 江文賓 / 玉女 報導】兩位柯姓小姐，分別住在台中、彰化，都是多次習慣性流產，接受彰基體系基因科技事業部執行長、基因醫學部主任陳明醫師建議，進行準確度逼近羊膜穿刺的非侵入性檢測、低分子量肝素治療而保胎成功，都成了兩個孩子的快樂媽媽；彰基創院120周年之際，於7日宣布『以全基因體趨勢記分為基礎之非侵入性產前檢測方法（GWNS）』開發成功，並且獲得中華民國專利，在非侵入性產前檢測上，堪稱重大突破。

陳明表示，家住台中的柯小姐，因為非常年輕，懷孕沒有問題，但總是到了第一孕期，就會一直出血然後流產，經過原來的醫師轉診給他，在做了大多數習慣性流產會做的檢查，都沒有問題以後，想到十幾年前在蘇格蘭留學時，有位老師是研究血栓體質的權威，因此開始研究這個題目；彰基血友病醫療暨血栓中心主任沈銘鏡教授與他合作，使用低分子量肝素來治療這群病人，初步的結果在數十位S蛋白過低的個案中，絕大多數經過這個治療都成功保胎，活產率超過百分之九十，目前二人已經把論文投往國際期刊。

彰基院長郭守仁醫師表示，彰基創院120周年的世界首創-『以全基因體趨勢記分為基礎之非侵入性產前檢測方法（GWNS）』，也就是『母血全篩胎兒染色體』，已經獲得中華民國專利，這是相當創新的產前檢測方法；過去傳統的方式，是用針扎方式取得羊水或絨毛，進行染色體的分析，現在是以『母血』進行全篩胎兒的染色體是否異常，這是創世紀的進步，陳明醫師帶領彰基基因醫學部這個團隊，每日、每月、每年都是一直在進步，而且與世界接軌，甚至超越世界。

陳明表示，三十年來羊膜穿刺檢查胎兒染色體，一直是黃金標準，特別國內國民健康署也有建議母血唐氏症高危險或者高齡（滿34歲）以及一些特殊情況的孕婦，在婦產科醫師諮詢以後來接受羊膜穿刺，也對於染色體實驗室有很嚴格的評鑑標準，前年更開始把補助金額提高到五千元，但仍有少數婦女應該要接受羊膜穿刺，但害怕這個術式本身微小的風險，而選擇這幾年才真正進入臨床服務的非侵入性檢測，而檢測的範圍也從最主要的三條染色體：13、18、21更加擴展，彰基基因醫學部是國內數十家細胞遺傳檢驗得到國健署認證通過的檢驗機構，也是國內少數幾家通過美國病理醫師學院認證的遺傳學檢驗機構，並將在今年年底，把新推出的非侵入性檢測，納入接受美國病理醫師學院評核的項目之一，彰基所主導的相關專利，更提出了世界首創的全新演算法，值得國人信賴。

傳統以來，『產前檢測』透過侵入性方式取得羊水或者絨毛來進行檢測，自從香港中文大學以及美國幾個大學開始進行非侵入性開發，國際上商業檢測實驗室如雨後春筍，特別是中國以及美國廠商，也紛紛進入台灣，提供孕婦產前一個選擇，甚至有所謂第二代，第三代的說法，把檢測範圍從三條染色體，擴增到許多微小缺失疾病（這些疾病本來只能用羊水晶片檢測）。國際上專業學會也紛紛發表聲明，目前對於染色體數目異常，國際上已有共識，準確性非常高（但必須注意仍有錯誤的可能），但對於微小缺失疾病，國際上認為要謹慎使用，我國主管機關近年來也召開多次會議討論，陳明醫師也貢獻了學界方面的意見。

此次公布的全新演算法，獲得台灣專利（其他國家專利申請中），且經過將近兩千個個案的嚴格驗證，演算的方法可以衍伸到每一條染色體，甚至指定的微小區域，但彰基基因醫學部恪遵主管機關的規定，堅持不檢驗任何與性染色體相關的疾病，在現在的市場上算是非常少見，目前大多數的廠商，使用美國或者中國的演算法，甚至外送到國外，彰基堅持『本土研發、世界標準』，陳明醫師也因為相關種種發明，在前年（2014）榮升台大醫學院婦產科兼任副教授，新年度也獲得科技部三年的計劃支持。

彰基基因醫學部成立滿二十周年，一向秉持院方謙卑服事的宗旨，遵守國家規定，配合主管機關，用最高標準要求自己，認真服務我國的病患，這個全新演算法，功能強大，可以看每一條染色體且提高解析度到更小的區域，將來可望達到染色體分析甚至基因晶片的解析度。