【記者 玉女 彰化 報導】
現年七歲的陳言馨小妹妹，從三歲開始反覆腹痛合併食慾差常嘔吐，四處求醫卻未見起色，常常睡不好、半夜痛醒，甚至因吃不下、吸收不好，整整兩年時間長不到1公分，身高比同年齡少10公分！所幸後來由彰化基督教兒童醫院兒童胃腸肝膽科盧芳廷醫師收治，經膠囊內視鏡檢查終於確診為克隆氏症，施打生物制劑後終於改善腹痛問題，也在短短4個月內長高5.3公分，開心、順利的進入小學。
言馨小妹妹從三歲開始反覆腹痛合併食慾差常嘔吐，2015年起陸續在中部、北部多家醫學中心就診，當時診斷為紫斑症、胃潰瘍、十二指腸潰瘍及胃食道逆流，內視鏡檢查及病理切片都僅顯示胃腸道慢性發炎；期間經歷4次胃鏡檢查、2次大腸鏡檢查，治療期間仍時常因嚴重腹痛合併白血球過高而住院打抗生素治療，治療僅以類固醇搭配止痛藥使用，成效不佳。
言馨小小年紀卻多次進出醫院，晚上腹痛難以入眠，家長看女兒痛到縮成一團內心真的十分不捨，言馨媽媽說：「北部的知名教學醫院也去看過了，就是找不到病因，從最剛開始兩三個月發作一次，後來每個月都發作，急性期痛到不吃不喝，送醫院才知道已經脫水了！」幾年來言馨就醫時都很乖、很配合，連大人都覺得很不舒服的大腸鏡、胃鏡檢查也做了好幾次，媽媽說：「有時候會覺得對不起她，怎麼沒有生給她健康的身體。」
2016年11月，言馨回到彰化基督教兒童醫院兒童腸胃科就診，收治言馨的盧芳廷醫師懷疑是克隆氏症，但因暫時無法確診，暫時使用低劑量類固醇及免疫抑制劑，由於言馨仍頻繁抱怨腹痛，只好把類固醇劑量越加越高。盧芳廷醫師表示：「我觀察到言馨身高體重遲滯不前，尤其就醫的這六個月內體重、身高完全沒有增加，甚至體重還減輕。」因此為她安排第5次胃鏡，發現有十二指腸及空腸潰瘍，因線性潰瘍疑似克隆氏症(Crohn’s disease)，然而經病理檢查結果仍無法證實。據盧醫師回憶，言馨因生長遲緩，照會兒童內分泌暨新陳代謝科就診後發現，骨齡比實際年紀小3歲（六歲多骨齡只有三歲），可見她的身體長期處於發炎狀態，導致身長遲滯，這個疾病不僅讓言馨每週至少腹痛三天，還嚴重影響她的生長。
2018年6月，盧芳廷醫師安排膠囊內視鏡進一步檢查小腸病灶，終於發現十數處小腸潰瘍，綜合過去三年病史以及臨床表現，可確診為克隆氏症。
發炎性腸道疾病(Inflammatory bowel disease )主要包括克隆氏症及潰瘍性結腸炎(Ulcerative colitis)，發生病因很複雜，包括基因遺傳、環境變化及腸內菌叢改變都有關，種種因素導致免疫失調而造成慢性反覆發炎，最終導致腸道不可逆的損傷。發炎性腸道疾病好發在20到40歲的青壯年族群，18歲以下發病大約佔10-20%，且大多集中在青少年時期，但也有早至嬰兒時期就發病的個案。另外，因基因種族關係，此病在西方國家較盛行，發生率可達千分之一，亞洲國家過去病例較少，但隨飲食西化以及環境衛生改變，近年來盛行率也是快速上升。根據台灣健保重大傷病檔案，台灣確診為發炎性腸道疾病患雖不多，但過去15年內的患者人數暴增26倍，估計目前全台約有2.2萬名患者。
兒童的發炎性腸道疾病以克隆氏症較潰瘍性結腸炎多，台灣目前確診的兒童克隆氏症病患約有200位。克隆氏症的主要影響消化系統，症狀包括長期腹痛、腹瀉、發燒、血便、貧血、體重減輕，甚至有肛門廔管及肛門膿瘍，但也有其他器官的表現。初期症狀常被誤以為是腸胃炎或是急性闌尾炎而進行手術。但因屬於慢性發炎性疾病，症狀會反覆發生，兒童還要特別注意因上述症狀引起營養不良及生長遲緩。若沒有及時接受適當的治療，最終會因反覆發炎而腸道狹窄或是形成廔管，需要手術切除。
盧芳廷醫師指出，要確診克隆氏症，除了詳細的病史詢問及身體檢查之外，需要進行內視鏡檢查以及病理切片，也可能為了檢察小腸病灶，需要搭配電腦斷層、核磁共振，或是膠囊內視鏡檢查。像言馨就是使用膠囊內視鏡檢查，才得以確診。
而治療克隆氏症以口服免疫調節藥物及腸道營養為先，像言馨這樣的中重度病況的病患，將會加入生物製劑作為治療以期達到快速緩解和維持穩定，更可以停止使用類固醇，避免長期使用類固醇產生的副作用。當藥物治療效果不佳時，可考慮進行外科手術，切除腸道狹窄或是膿瘍的部位。用藥治療後也需要定期進行內視鏡檢查確定腸道黏膜是否癒合改善。
終於找到病因的盧芳廷醫師，為了言馨的治療，針對小腸型克隆氏症向健保署申請重大傷病，並申請使用生物製劑。非常值得開心的是，2018年8月份開始用藥之後，腹痛幾乎消失，身高體重有顯著的進步，在用藥4個月後長高5.3公分，比她過去三年加起來還多，而且她不再因腹痛請假，能重新回到學校生活。
言馨媽媽表示，真的很高興能找到真正的疾病原因，看到言馨因為不再腹痛，晚上可以睡得好，整天精神都很好、臉上也多了笑容，還可以開心跟朋友出去玩，真的感到很欣慰。由於言馨未來還要長期用藥，所以媽媽也上網去搜尋相關的衛教資訊、病友團體訊息，跟病友家長們聊一聊之後心情上也比較釋懷，她說：「上天選了我們做言馨的父母，就是要給我們功課，能好好照顧她，所以現在我較能釋懷，以後既然知道是甚麼樣的疾病，就幫忙言馨跟它和平共處。」
